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科學家發現人類基因組進化“指紋

來源:www.lcqkwz.cn 點擊: 發布時間:2008/4/13 16:00:36
“人類基因組計劃”顯示,人類30億個堿基對中只有很少一部分用于編碼蛋白質。那么人類基因組剩余的部分在起著什么作用?它們是否只是之前遺傳事件的殘余?   
    美國科學家近日研究發現,遺傳信息轉變為蛋白質的過程中會留下遺傳“指紋”,這些“指紋”甚至會出現在未參與蛋白編碼過程的序列中。研究人員估計這些“指紋”至少影響到了三分之一的基因組,這表明雖然大部分DNA不參與編碼蛋白,但是它們對在進化期間保持持續性具有重要的生物學作用。相關論文4月7日在線發表于美國《國家科學院院刊》(PNAS)上。   
    生物學家認為,不同物種的基因組有些相關序列相差很大,這是進化導致的突變所致;而有些相關序列所含基因相似,這些序列稱為保守序列(conserved sequences),這些序列中基因的突變會使物種無法存活。生物學家因此將保守序列視為生物學重要性的標記。   
    要檢測保守性,研究人員需要在兩個物種中找到匹配的序列。這對編碼序列來說相對簡單,而對非編碼序列來說則要困難許多。即使在一個基因之內,編碼目標蛋白的序列也通常會點綴著“內含子”(introns),這些內含子在蛋白質形成之前會被切除下來。  
    之前,科學家猜測內含子中的突變不會影響最后的蛋白質,所以它們就簡單地積累起來。而在最新的研究中,美國冷泉港實驗室和芝加哥大學的研究人員發現,即使在這些區域,進化也會拒絕一些類型的突變。研究負責人、冷泉港實驗室教授Michael Zhang認為,雖然選擇是微弱的,但就對存活的影響來說,“內含子不是中立的”。  
    接下來的研究發現,必須有某種信號序列(signal sequences)出現在內含子中,它才能被很好地剪切,否則會帶來潛在的致命效果。其它一些序列同樣得以保存在保留區域內。   
    研究人員還發現了內含子和編碼區對不同堿基的偏愛。這些區域一共構成三分之一多的基因組,經歷著進化的選擇壓力。這一發現支持了其他一些研究的結果,即雖然大多數DNA不編碼蛋白質,它們中的大部分卻具有重要的生物學意義。  
    除了證明了剪接怎樣影響遺傳進化之外,此次研究還確定了一些可能的信號序列,其中一些為過去已知,另一些則是全新發現。論文合作者、冷泉港實驗室教授Adrian Krainer說:“令人激動的是,將來要用實驗方法檢測這些預測元素是否是真的。” 

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